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PMS2是一種分子量為96kDa的錯配修復(fù)蛋白。PMS2蛋白與MLH1蛋白形成異二聚體,然后在ATP存在下活化;該復(fù)合物協(xié)調(diào)其他蛋白的結(jié)合,這些蛋白修復(fù)在細胞分裂過程中發(fā)生DNA錯誤。PMS2在腫瘤細胞中表達缺失有助于鑒定Hmlh1突變載體,并確定它們是否適用于突變分析。PMS2基因缺陷是導(dǎo)致一小部分但意義重大的結(jié)直腸癌和大部分伴有微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的腫瘤的原因。PMS2與顯性遺傳疾病遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)的病例有關(guān),而且與稱為Turcot綜合癥的變異遺傳性非息肉性結(jié)腸癌的關(guān)系更明確。PSM2通常與MLH1、MSH2及MSH6一起用于腫瘤的研究。
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