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正常增殖細(xì)胞可利用MLH1修復(fù)DNA復(fù)制過(guò)程中可能出現(xiàn)的點(diǎn)突變。MLH1缺乏多因MMR缺乏型個(gè)體內(nèi)出現(xiàn)種系突變而引起。10-15%的偶發(fā)性結(jié)腸直腸癌也被報(bào)告出現(xiàn)了MLH1的缺失。缺乏MLH1蛋白的個(gè)體易出現(xiàn)遺傳性非息肉性結(jié)腸直腸癌。
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